Заветный укол

.

Спинальная мышечная атрофия – тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое очень быстро прогрессирует: со временем люди лишаются возможности сидеть, стоять, двигаться, глотать и дышать. При том, что интеллект полностью сохраняется и дети понимают всё, что с ними происходит.

Рассказывает Юлия Лабутина, мама Саши:

За свои два года Саша уже дважды был в реанимации: впервые в семь месяцев и второй раз в полтора года. Сложные реанимации, первая реанимация приковала нас к медицинскому оборудованию. Саша стал зависим от респираторной поддержки, то есть ночью он дышит под аппаратом ИВЛ.

Диагноз СМА отбирает силы. Если ребенок не получает лечение, умирают мотонейроны, именно те нейроны, которые доставляют сигнал от мозга к мышцам. Если их нет, соответственно, сигнал не проходит, и мышцы атрофируются. Человек постепенно начинает умирать. Сначала перестают двигаться ноги, затем руки, и в конце не остается сил, чтобы поднять голову. При этом интеллект остается абсолютно сохранным, и ребенок развивается по норме своего возраста.

Остановить умирание клеток может только специальный препарат генной терапии под названием «Золгенсма». Этот препарат доставляет синтетическую функциональную копию сломанного гена в клетки двигательных нейронов.

У детей, получающих «Золгенсма», отмечено значительное улучшение в достижении основных этапов двигательного развития, например, способности удерживать голову или сидеть без поддержки, у нескольких пациентов – способности даже стоять и ходить.

«Золгенсма» – это инъекция, которая вводится через капельницу в организм в течение двух часов, и затем на протяжении 3-4 месяцев ребёнок получает стероиды для поддержки печени. Как и у любой терапии подобного типа, есть побочные действия.

«Золгенсма» – это не волшебная пилюля, ты не станешь на следующий день здоровым ребёнком. Надо понимать, что это, прежде всего, огромная работа родителей. Можно сделать хоть все инъекции в мире, но если ты не будешь работать – они не подействуют. Мышцы забывают, как двигаться, как взаимодействовать друг с другом, поэтому им нужна постоянная тренировка. И все компании-производители говорят, что реабилитация – это 80 % вашего успеха и только 20 % – терапии.

– Честно, очень тяжелый сбор, – вздыхает Юлия, – и вообще очень тяжело, потому что изначально эту инъекцию можно было делать детям только до двух лет. А когда препарат зарегистрировали в Европе, разрешили делать детям старше двух лет, но есть ограничения в весе. Было сначала до 21 кг, но в рамках безопасности производители рекомендуют клиникам делать до 13,5 кг, и ни одна клиника не берет сейчас на себя ответственность брать детей свыше 13,5 кг.

Сейчас тяжело ещё и потому, что время само по себе сложное. Я очень благодарна тем, кто к нам присоединяется, это вообще колоссальная поддержка. Я понимаю, сколько сил и энергии на всё это уходит, и без поддержки волонтеров, неравнодушных людей мы бы не смогли собрать такой суммы.

Стоимость препарата около 170 млн рублей в зависимости от курса доллара. На сегодняшний день из них собрано 9 млн рублей. Мы открываем сбор в поддержку Саши на 500 000 рублей. До окончательной суммы нужно собрать ещё немало. Но главное верить, что это возможно. Несколько детей уже получили лечение, а значит и у Саши есть на это шанс.

Спасти Саше жизнь вы можете, отправив смс на номер 3443 со словом «Подмога» пробел и указать сумму, например, 100, 200, 300 рублей. Кто сколько может. Совершая перевод, помните, что это именно тот случай, когда спасти может даже рубль, если этот рубль отправит большая часть жителей нашего региона.

Кроме того, вы можете совершить перевод и банковской картой через наш сайт www.ekbmiloserdie.ru. Если у Вас остались вопросы или вы сами хотите обратиться к нам за помощью, звоните по телефону 8(343)200-07-04, диспетчер Православной Службы Милосердия ответит на все ваши вопросы.